OSTATNIO PRZEGLĄDANE PRZEZ CIEBIE
WSZYSTKIE KSIĄŻKI
Przemysław Suchodolski, Jakub Kraciuk, Marcin Idzik
Marzena Żakowska, Lech Drab, Marek Klasa
Tomasz Dobrogoszcz, Tomasz Fisiak, Agata Handley, Krzysztof Majer
Aleksandra Kuźmińska-Haberla, Sebastian Bobowski
Kamil Antonów, Dominika Dörre-Kolasa, Mirosław Włodarczyk, Monika Lewandowicz-Machnikowska, Iwona Sierocka, Krzysztof W. Baran, Krszysztof Walczak
Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu społecznym. Jest ona uznawana za najczęstszą przyczynę niedoboru wzrostu u kobiet, przy czym stosowanie biosyntetycznego hormonu wzrostu (rhGH) umożliwia obecnie pacjentkom osiąganie końcowej wysokości ciała zbliżonej do właściwej dla osób zdrowych. Uzyskanie tak dobrej skuteczności preparatów rhGH jest możliwe w przypadku wczesnego zastosowania terapii, nie później niż przed ukończeniem 10. roku życia, a jak się postuluje ostatnio, nawet jeszcze przed ukończeniem 4. roku życia. Skuteczne przeciwdziałanie niedoborowi wzrostu wymaga wobec tego wczesnego rozpoznawania zespołu Turnera, co jest niekiedy możliwe prenatalnie, a w pozostałych przypadkach najlepiej jeśli następuje w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Cel: Określenie kryteriów klinicznych dla przesiewowego wykrywania przypadków zespołu Turnera u noworodków płci żeńskiej. Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano urodzeniowe wymiary ciała w grupie 544 pacjentek z zespołem Turnera z ciąż pojedynczych. Ocenie poddano czas trwania ciąży, kolejność ciąży i porodu u matek pacjentek, a także wysokość ciała 65% obojga rodziców pacjentek (w ocenie uwzględniono jedynie te przypadki, w których dokonano pomiaru zarówno matki, jak i ojca pacjentki). W każdym przypadku rozpoznanie zespołu Turnera udokumentowano wynikiem oznaczenia kariotypu. Masę i długość ciała noworodków z zespołem Turnera odniesiono do norm z uwzględnieniem czasu trwania ciąży. Wysokość ciała matek i ojców pacjentek odniesiono do opracowanych w roku 1983 norm dla 18-letnich kobiet i mężczyzn. Wyniki: Średnia masa ciała noworodków wynosiła -1,0 ± 1,1 SDS, a długość 0,4 ± 1,6 SDS. Niedobór masy i/lub długości ciała (≤ -2,0SDS), retrospektywnie upoważniający do rozpoznania hipotrofii wewnątrzmacicznej stwierdzono u 19% badanych. Średni czas trwania ciąży u matek pacjentek wynosił 39,2 ± 1,8 tygodnia, a blisko 80% urodziło się z ciąży pierwszej lub drugiej. Przed 38. tygodniem czasu trwania ciąży urodziło się 15% pacjentek (ciąże niedonoszone), przy czym 6% przed 36. tygodniem. U 34% pacjentek stwierdzono kariotypy mozaikowe, u 56% monosomią 45,X, a u blisko 10% aberracje strukturalne chromosomu X. Średnia wysokość ciała matek wynosiła -0,3 ± 1,0 SDS, a ojców -0,2 ± 1,0 SDS.
Dostosuj tekst do każdego urządzenia
Twórz notatki
Rozpocznij czytanie tam, gdzie ostatnio skończyłeś
Mam już konto w internetowej bibliotece IBUK Libra
Nie mam konta w internetowej bibliotece IBUK Libra
PAMIĘTAJ!
Twój PIN do zasobów w:
Wygasa: dzisiaj
Aby zdobyć nowy PIN, skontaktuj się z Twoją biblioteką.
W ciągu kilku minut otrzymasz wiadomość na adres .
Kliknij w znajdujący się w niej przycisk, aby potwierdzić zapisanie się do newslettera i odebrać darmowego e-booka.
Zaakceptuj Regulamin, aby kontynuować korzystanie z serwisu.